Bir kromozom bozukluğu olan Down Sendromu’nun, gebeliğin 11-15. haftalarında yapılan ‘Entegre Test’ ile erken dönemde (en yüksek yakalama oranı) taranabildiği belirtildi.
Bayındır Hastanesi İçerenköy Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü Başkanı Dr. İbrahim Sözen, yaptığı açıklamada; Entegre Test’in 11-14. haftalar arasında gerçekleştirilen bebeğin ultrasonografik olarak ense pilisinin kalınlığının ölçümü ve kanda PAPP-A hormon düzeyinin ölçümü ile başladığını, daha sonra 15. haftada kanda “AFP, hCG, estriol ve inhibin A” hormonlarının düzey ölçümünün yapılarak, tüm bu sonuçların birleştirildiğini söyledi.
Böylece tek bir test sonucuna varıldığına dikkat çeken Sözen, Türkiye’de yılda 1,5 milyon doğum olduğunu ve yılda 3 bin bebeğin kromozom bozukluğu hastalığı olan ‘Down Sendrom’lu dünyaya geldiğini belirtti.
Tarama testlerinden sonra tanı testi yapılabilir…
Her gebe kadının Down Sendromu hastası bebek sahibi olma riski taşıdığını belirten Sözen, ”Tüm dünyada görüşleri kabul gören bir dernek olan ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologyst), 2007 yılında yayımladığı bir yönergeyle, tüm gebe kadınlara Down Sendromu için tarama testi yaptırılması önerisinde bulundu” dedi.
Sözen, gebelik döneminde ‘tarama’ ve ‘tanısal’ testler yapıldığını, Down Sendromu teşhisi için amniyosentez gibi tanı testlerindeki iki yüzde bir düşük ihtimali gözönüne alındığında, hekimlerin genellikle tarama testleri sonrasında çıkan riske göre tanı testi yapılmasını önerdiklerini vurguladı. Sözen, kesin sonucun sadece tanısal testler ile elde edilebileceğini ifade etti.
Riskler anlatılmalı, kararı aile vermeli…
Sözen, Down Sendromu tanısının, anne karnında ilk kez 1970’li yıllarda konulmaya başlandığını, özellikle 35 yaşından büyük gebelerde bu testin yapılmasının önerildiğini belirtti ve açıklamalarına şöyle devam etti:
“2003 ve 2005 yıllarında, dünyada toplam 85.220 kadın üzerinde yapılan çok büyük iki çalışmanın sonuçlarının, Entegre Test’in şu anda Down Sendromu’nun gebelik sırasındaki teşhisinde doğruluk ve yakalama oranı en yüksek test olduğunu göstermiştir. Diğer testlerle kıyaslandığında en az yüzde 10 oranında daha yüksek yakalama oranına sahiptir. Aynı zamanda, testin yanlış olarak pozitif gelmesi ve buna bağlı gereksiz amniyosenteze gitme oranı en düşük test olduğu ortaya çıkmıştır. Gereksiz amniyosentez sonucu normal bebeklerin düşükle sonlanması oranı da yine bu testte en düşük seviyede bulunmuştur.”
Entegre Test, Down Sendromu’nu yakalıyor…
Entegre Test’in Down Sendromu’nu yakalama oranının yüzde 96 olduğunu açıklayan Sözen, testin yanlış olarak pozitif gelmesiyle gereksiz amniyosenteze gitme oranının sadece binde 9 olduğunu belirtti. “Entegre Test öncesi, şu an Türkiye’de kullanılan en iyi tarama testi olarak bilinen ense kalınlığı ölçümü ve ikili testin yakalama oranı ise yüzde 87 olup, testin yanlış pozitif gelerek gereksiz amniyosenteze gitme oranı binde 43’tür”.
1970’li yıllardan itibaren 35 yaş ve üstünün ”riskli gebelik” olarak tanımlandığını belirten Sözen, 80’li yıllarda üçlü tarama testi ve ayrıntılı ultrason, 90’lı yılların sonunda bebek ense kalınlık testi ve 2000’li yıllarda ikili ve dörtlü testlerin tarama amaçlı olarak yapıldığını anlattı. Günümüzde ise dünyada kabul edilen ve kullanılan en iyi testin Entegre Test olduğunu söyleyen Sözen, testin artık Türkiye’de de hastanelerinde uygulanacak olmasından büyük mutluluk duyduğunu kaydetti.
600-700 canlı doğumda 1 Down Sendrom’lu bebek dünyaya geliyor…
Türkiye’de her 600-700 canlı doğumda 1 Down Sendrom’lu bebek dünyaya geldiğini ifade eden Sözen, açıklamalarını şöyle tamamladı:
”Henüz sebebi açıklanamayan bir şekilde 21. kromozom çifti 1 kromozom daha fazla olan çocuklar 47 kromozom ile dünyaya geliyorlar ve buna da Down Sendromu diyoruz. Anne yaşının 35’in, baba yaşının 50’nin üzerinde olması Down Sendrom’lu bebek dünyaya getirme riskini artırıyor. Risk 35 yaşın altında da mevcut, ancak 35 yaştan sonra hızlı şekilde artıyor. 40 yaşın üzerindeki kadınların Down Sendrom’lu bebek sahibi olma olasılıkları, 25 yaş altı bir kadına göre 16 kat daha fazladır.”
